Genetische und klinische Untersuchung bei frühem Brustkrebs – zur Vorbereitung auf individuelle Behandlungen (COGNITION-Studie)

Beschreibung

Brustkrebs (Mammakarzinom) ist eine bösartige Erkrankung des Brustdrüsengewebes, bei der sich bestimmte Zellen der Brustdrüse unkontrolliert vermehren. In einigen Fällen ist das schnelle Wachstum der Krebszellen durch bestimmte genetische Veränderungen (Mutationen) erklärbar. Die Therapie der Erkrankung ist von zahlreichen Faktoren abhängig, z.B. dem Allgemeinzustand der Patient*in, der Wachstumsrate des Tumors (Ki-67-Index), nachweisbaren Hormonrezeptoren auf der Oberfläche der Krebszellen (Östrogenrezeptor-, Progesteronrezeptor-positiv) und dem vermehrten Auftreten des HER2-Proteins auf den Zellen (HER2-positiv). Sehr wichtig ist auch das Stadium der Erkrankung. Ab Stadium 4 spricht man von einer Erkrankung mit Absiedelungen im Körper (Metastasen). Von frühem Brustkrebs („early breast cancer“), wie in der vorliegenden Studie, spricht man, wenn die Erkrankung auf die Brust begrenzt ist oder höchstens einzelne Lymphknoten befallen sind. Die Behandlung des frühen Brustkrebses erfolgt typischerweise in drei Schritten: eine erste Therapiephase (neoadjuvant), die Operation der Brust und gegebenenfalls der Lymphknoten sowie eine abschließende Therapie (adjuvant), wobei hier verschiedene Medikamente oder auch Bestrahlung zum Einsatz kommen. Obwohl die Chance auf Heilung durch dieses Vorgehen sehr hoch ist, gibt es dennoch Patient*innen, die im Verlauf erneut Krankheitsaktivität zeigen (Rezidiv). Verschiedene Merkmale der Erkrankung und der Krebszellen können darauf hinweisen, dass das Risiko für ein Rezidiv erhöht ist. Neue Möglichkeiten zur Untersuchung der Tumorzellen auf ihre Eigenschaften (Molekulargenetik) könnten deshalb dazu beitragen, das individuelle Rezidivrisiko besser vorherzusagen. Basierend hierauf könnte eine zusätzliche dritte Therapiephase eine weitere Behandlungsoption zur Risikoreduktion und Verbesserung der Prognose darstellen. Die Wahl des Medikaments wird dabei anhand der molekulargenetischen Eigenschaften des Tumors getroffen. Ziel dieser Diagnostik-/Beobachtungsstudie ist es bei Patient*innen deren Brustkrebserkrankung schlecht auf die neoadjuvante Therapie anspricht, zusätzlich zu untersuchen, ob sich im Tumorgewebe bestimmte genetische Merkmale finden lassen, die später eine gezielte, individuell angepasste Behandlung ermöglichen könnten. Dazu werden Gewebeproben aus dem Tumor sowie Blutproben vor und nach der Therapie gesammelt und mit modernen molekulargenetischen Methoden analysiert. Eine Behandlung im Rahmen dieser Studie findet nicht statt. Wenn bei der Untersuchung jedoch bestimmte Veränderungen im Erbgut des Tumors gefunden werden, kann eine Teilnahme an der nachfolgenden Behandlungsstudie COGNITION-GUIDE möglich sein, in der eine individuell zugeschnittene Therapie geprüft wird. Die Daten werden für bis zu 10 Jahre nach Beginn der Teilnahme an der Studie gesammelt. Das Hauptziel der Studie ist der Aufbau und die Nutzung einer speziellen Diagnostikplattform, mit der die genetischen Eigenschaften von Brustkrebszellen genauer untersucht werden können. So sollen bestimmte biologische Merkmale (Biomarker) erkannt werden, die dabei helfen können, individuell passende Behandlungen auszuwählen. An der Studie können Frauen und Männer ab 18 Jahren teilnehmen, mit Brustkrebs in frühem Stadium, bei denen eine neoadjuvante Behandlung geplant ist. Wenn die neoadjuvante Behandlung bereits durchgeführt wurde, können nur Patient*innen teilnehmen, die eine „non-complete response“ (also keine vollständige Rückbildung des Tumors) auf die Behandlung hatten. Patient*innen, die nach neoadjuvanter Therapie bereits operiert wurden, können auch nach adjuvanter Behandlung an der Studie teilnehmen, wenn bestimmte Bedingungen erfüllt sind. Auch Patient*innen, bei denen der Brustkrebs in der ursprünglichen Stelle wieder aufgetreten ist (sogenannter lokoregionärer Rückfall), können an der Studie teilnehmen – vorausgesetzt, die Erkrankung kann noch mit dem Ziel einer Heilung behandelt werden. Fakten: 1. Welche Erkrankung: Brustkrebs. 2. Krebs-Merkmale: Frühes Stadium (eBC), Hochrisiko, neoadjuvante Chemotherapie geplant/aktuell/durchgeführt. 3. Was untersucht die Studie: Genomische Biomarker aus Tumorgewebe und Blut. 4. Ziel der Studie: Besseres Verständnis von genetischen Risikomerkmalen zur Planung gezielter Behandlungen. 5. Wie lange dauert die Studie: Gewebe-/Blutentnahmen zu Beginn und nach neoadjuvanter Chemo; Nachbeobachtung alle 6 Monate bis zu 10 Jahre. 6. Studienmerkmale: Diagnostik- und Beobachtungsstudie, Verbindung mit COGNITION-GUIDE Studie, interdisziplinäre Molekularboard-Bewertung.